6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症
6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
ORPHA:13疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of hyperphenylalaninemia due to tetrahydropterin (BH4) biosynthesis deficiency, leading to central dopamine and serotonin deficiency, and characterized by infantile-onset neurological disease of variable severity ranging from mild forms with normal neurological development to severe forms with hypotonia, developmental delay, complex movement disorder dominated by dystonia or dystonia parkinsonism.
别名
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致高苯丙氨酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTS | 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
常见 79–30%2
- 肌张力减退 HP:0001252
- 角弓反张 HP:0002179
偶见 29–5%29
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 焦虑不安 HP:0000713
- 共济失调 HP:0001251
- 运动迟缓 HP:0002067
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 阵挛 HP:0002169
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 抑郁 HP:0000716
- 困倦 HP:0002329
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 唾液分泌过多 HP:0003781
- 跌倒 HP:0002527
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 运动过多 HP:0002487
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 高度失律 HP:0002521
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌阵挛 HP:0001336
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 苍白圈 HP:0000980
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 上睑下垂 HP:0000508
- 坐立不安 HP:0000711
- 强直 HP:0002063
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）