常染色体显性遗传腘翼综合征
Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
ORPHA:1300疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by cleft lip, with or without cleft palate, pits in the lower lip, contractures of the lower extremities, abnormal external genitalia, syndactyly of fingers and/or toes, and a pyramidal skin fold over the hallux nail.
别名
面-生殖器-腘窝综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IRF6 | interferon regulatory factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%6
- 腭裂 HP:0000175
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小下颌 HP:0000347
- 薄上唇红 HP:0000219
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%14
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 睑缘粘连 HP:0009755
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 隐睾 HP:0000028
- 纤维性牙槽嵴融合 HP:0009754
- 手指并指 HP:0006101
- 大阴唇发育不良 HP:0000059
- 唇点凹 HP:0100267
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 非酮症性高甘氨酸血症 HP:0008288
- 腘窝翼状胬肉 HP:0009756
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 小阴囊 HP:0000046
偶见 29–5%4
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 手劈裂 HP:0001171
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）