Feingold综合征
Feingold syndrome
ORPHA:1305疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, congenital malformation syndrome characterized by microcephaly, short stature and numerous digital anomalies (brachymesophanlangy, fifth finger clinodactyly, syndactyly of toes and hypoplastic thumbs), mild learning deficit and short palpebral fissures. The two subtypes are clinically distinguished by the presence (type 1) or absence (type 2) gastrointestinal atresia.
别名
指畸形伴短睑裂和食管或十二指肠闭锁
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MIR17HG | miR-17-92a-1 cluster host gene | ORPHA:391646 |
| MYCN | MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | ORPHA:391641 |
临床表型 21
极常见 99–80%5
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 第二指偏离 HP:0009468
- 小头畸形 HP:0000252
- 短睑裂 HP:0012745
常见 79–30%8
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 智力障碍 HP:0001249
- 小下颌 HP:0000347
- 身材矮小 HP:0004322
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%8
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 脾脏异常 HP:0001743
- 环状胰 HP:0001734
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 食管闭锁 HP:0002032
- 口面裂 HP:0000202
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）