远端肢体缺如-小颌畸形综合征
Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome
ORPHA:1307疾病
定义 英文原文（暂无中文）
The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterized by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate.
别名
10q24微重复综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 30
极常见 99–80%7
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 脚踝异常 HP:0003028
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 后旋耳 HP:0000358
常见 79–30%12
- 手腕异常 HP:0003019
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 隐睾 HP:0000028
- 高腭 HP:0000218
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 近视 HP:0000545
- 小口畸形 HP:0000160
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾发育不全 HP:0000089
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%11
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 腭裂 HP:0000175
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小舌畸形 HP:0000171
- 眼球震颤 HP:0000639
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 脚劈裂 HP:0001839
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）