C综合征
C syndrome
ORPHA:1308疾病
定义 英文原文（暂无中文）
C syndrome is a rare multiple congenital anomaly/intellectual disability syndrome characterized by trigonocephaly and metopic suture synostosis, dysmorphic facial features, short neck, skeletal anomalies, and variable intellectual disability.
别名
Opitz三角头畸形C综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD96 | CD96 molecule | Candidate gene tested in |
临床表型 54
极常见 99–80%20
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 女性假两性畸形 HP:0010458
- 牙龈增生 HP:0000212
- 高腭 HP:0000218
- 耳软骨发育不全 HP:0100720
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 后旋耳 HP:0000358
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
- 三角头畸形 HP:0000243
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%20
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 肛门异常 HP:0004378
- 额外口腔系带 HP:0000191
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节活动受限 HP:0001376
- 短肢 HP:0002983
- 面中线毛细血管瘤 HP:0007601
- 漏斗胸 HP:0000767
- 赘肉 HP:0001582
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 畸形足 HP:0001883
- 下红唇薄 HP:0000233
偶见 29–5%14
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 便秘 HP:0002019
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 多指 HP:0001161
- 马蹄肾 HP:0000085
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 脐膨出 HP:0001539
- 羊水过多 HP:0001561
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）