髓质海绵肾
Medullary sponge kidney
ORPHA:1309疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare renal tract malformation characterized by dilated malformation of the medullary collecting ducts (typically bilateral), and associated with stone formation, renal colic, hematuria, urinary tract infection, nephrocalcinosis, calcium nephrolithiasis, pyelonephritis, hypercalciuria and hypocitraturia. The disease is associated with abnormal distal tubular functions.
别名
髓质海绵肾
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNF1B | HNF1 homeobox B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%1
- 肾结石 HP:0000787
常见 79–30%3
- 远端肾小管性酸中毒 HP:0008341
- 血尿 HP:0000790
- 高钙尿症 HP:0002150
偶见 29–5%1
- 偏身肥大 HP:0001528
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）