对称性丘脑钙化
Symmetrical thalamic calcifications
ORPHA:1314疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Symmetrical thalamic calcifications are clinically distinguished by a low Apgar score, spasticity or marked hypotonia, weak or absent cry, poor feeding, and facial diplegia or weakness.
别名
双侧对称性丘脑胶质增生
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%9
- 共济失调 HP:0001251
- 脑钙化 HP:0002514
- 认知功能损害 HP:0100543
- 脑电图异常 HP:0002353
- 肌张力增高 HP:0001276
- 腱反射减低 HP:0001315
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 痉挛 HP:0001257
- 哭声微弱 HP:0001612
常见 79–30%7
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 声音异常 HP:0001608
- 心律失常 HP:0011675
- 发育迟滞 HP:0001508
- 小头畸形 HP:0000252
- 羊水过多 HP:0001561
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）