肢体弯曲Cumming型
Campomelia, Cumming type
ORPHA:1318疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Campomelia, Cumming type, is characterized by the association of limb defects and multivisceral anomalies.
别名
Cumming syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%16
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 胰腺异常 HP:0001732
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 短指（趾） HP:0001156
- 腭裂 HP:0000175
- 杵状趾 HP:0100760
- 囊状水瘤 HP:0000476
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 长头畸形 HP:0000268
- 短肢 HP:0002983
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 羊水过少 HP:0001562
- 胰腺囊肿 HP:0001737
- 早衰面容 HP:0007495
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%6
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
偶见 29–5%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 面容粗糙 HP:0000280
- 淋巴水肿 HP:0001004
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）