丁酰胆碱酯酶缺乏
Hereditary butyrylcholinesterase deficiency
ORPHA:132疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Butyrylcholinesterase (BChE) deficiency is a metabolic disorder characterised by prolonged apnoea after the use of certain anaesthetic drugs, including the muscle relaxants succinylcholine or mivacurium and other ester local anaesthetics. The duration of the prolonged apnoea varies significantly depending on the extent of the enzyme deficiency.
别名
假性胆碱脂酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCHE | butyrylcholinesterase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
常见 79–30%1
- 呼吸衰竭 HP:0002878
罕见 <4–1%7
- 肝脏异常 HP:0001392
- 慢性感染 HP:0031035
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 心肌梗死 HP:0001658
- 肿瘤 HP:0002664
- 瘫痪 HP:0003470
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）