特发性躯干前曲症
Idiopathic camptocormia
ORPHA:1320疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Idiopathic camptocormia is a postural disease characterized by an anterior flexion of the torso (during walking or standing) that resolves in the supine position and that is caused by weakness of the lumbar paraspinal muscles (spinal extensors), due to massive fatty infiltrations of posterior spinal muscles, without an identifiable etiology.
别名
特发性进行性腰椎后凸
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
临床表型 33
常见 79–30%9
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 椎间盘形态异常 HP:0005108
- 神经系统异常 HP:0000707
- 脑萎缩 HP:0002059
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肌电图:神经肌肉接头传递受损 HP:0100285
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 骨关节炎 HP:0002758
偶见 29–5%8
- 异常炎性反应 HP:0012647
- 运动异常 HP:0100022
- 头部异常 HP:0000234
- 肌萎缩侧索硬化 HP:0007354
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 帕金森症 HP:0001300
- 近端脊肌萎缩 HP:0006959
罕见 <4–1%16
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 肌肉纤维铁蛋白异常 HP:0030113
- 神经肌肉接头异常 HP:0003398
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 桥脑形态异常 HP:0007361
- 阿尔茨海默病 HP:0002511
- 骨骼肌疲劳性无力 HP:0030197
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 额颞叶痴呆 HP:0002145
- 路易体 HP:0100315
- 线粒体肌病 HP:0003737
- 脊髓炎 HP:0012486
- 肌炎 HP:0100614
- 肌强直 HP:0002486
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 脊髓空洞症 HP:0003396
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）