指屈曲-关节挛缩-面部骨骼缺损综合征
Camptodactyly-joint contractures-facial skeletal defects syndrome
ORPHA:1323疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of camptodactyly, multiple eye defects (fibrosis of the medial rectus muscle, severe myopia, ptosis and exophthalmos), scoliosis, flexion contractures and facial anomalies (arched eyebrows, facial asymmetry with an abnormal skull shape, a prominent nose, small mouth, low-set and dysplastic ears, and a low nuchal hairline).
别名
Rozin指弯曲畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%21
- 颅骨形态异常 HP:0002683
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 不对称生长 HP:0100555
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 手指弯曲 HP:0100490
- 面部不对称 HP:0000324
- 手指并指 HP:0006101
- 额头高 HP:0000348
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 关节僵硬 HP:0001387
- 后发际低 HP:0002162
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
常见 79–30%1
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）