先天性指屈曲综合征，瓜达拉哈拉1型
Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1
ORPHA:1327疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1 is a rare syndrome consisting of growth retardation, facial dysmorphism, camptodactyly and skeletal anomalies.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 47
极常见 99–80%12
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 牙萌出异常 HP:0006292
- 附耳垂 HP:0009907
- 手指弯曲 HP:0100490
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 扁平脸 HP:0012368
- 小耳畸形 HP:0008551
- 面中部后缩 HP:0011800
- 开牙合 HP:0010807
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%28
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 肘外翻 HP:0002967
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 高腭 HP:0000218
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 下颌前突 HP:0000303
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 小头畸形 HP:0000252
- 小角膜 HP:0000482
- 窄胸 HP:0000774
- 脸狭窄 HP:0000275
- 小口畸形 HP:0000160
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 短趾 HP:0001831
- 脊柱裂 HP:0002414
- 并趾 HP:0001770
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
偶见 29–5%7
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 长脸 HP:0000276
- 后旋耳 HP:0000358
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 末节指骨短 HP:0009882
- 连眉 HP:0000664
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）