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进行性骨干发育不良

Camurati-Engelmann disease

ORPHA:1328疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare, clinically variable bone dysplasia syndrome characterized by hyperostosis of the long bones, skull, spine and pelvis, associated with severe pain in the extremities, a wide-based waddling gait, joint contractures, muscle weakness and easy fatigability.

别名

进行性骨干发育不良

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TGFB1transforming growth factor beta 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 54

极常见 99–80%15

  • 骨干形态异常 HP:0000940
  • 肱骨形态异常 HP:0031095
  • 桡骨形态异常 HP:0002818
  • 尺骨形态异常 HP:0040071
  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 股骨形态异常 HP:0002823
  • 脊柱异常 HP:0000925
  • 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
  • 骨痛 HP:0002653
  • 恶病质 HP:0004326
  • 长骨骨干皮质增厚 HP:0005791
  • 颅面骨硬化 HP:0005464
  • 循环醛缩酶浓度升高 HP:0012544
  • 骨质增生 HP:0100774
  • 骨骼发育不良 HP:0002652

常见 79–30%6

  • 胫骨形态异常 HP:0002992
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 干骺端发育不良 HP:0100255
  • 肌无力 HP:0001324
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 蹒跚步态 HP:0002515

偶见 29–5%33

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 皮下脂肪组织分布异常 HP:0007552
  • 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 贫血 HP:0001903
  • 厌食症 HP:0002039
  • 共济失调 HP:0001251
  • 龋齿 HP:0000670
  • 髋外翻 HP:0002673
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
  • 面部神经麻痹 HP:0010628
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 前额突出 HP:0002007
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 青光眼 HP:0000501
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 白细胞减少症 HP:0001882
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视神经受压 HP:0007807
  • 扁平足 HP:0001763
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 感觉神经病 HP:0000763
  • 修长的身材 HP:0001533
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 尿潴留 HP:0000016

外部标识与链接

OrphanetOMIM:131300MONDO:0007542GARD:1072ICD-10 Q78.3ICD-11 LD24.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）