完全型房室间隔缺损
Complete atrioventricular septal defect
ORPHA:1329疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, congenital cardiac anomaly characterized by a common atrioventricular junction with a common AV valve, an interatrial communication just above the common AV valve (ostium primum defect), a posterior interventricular communication (inlet VSD), that results in shunting at both the atrial and ventricular level. Morphologically, the common atrioventricular valve has 4 or 5 leaflets including superior and inferior bridging leaflets with a single annulus.
别名
完全性房室管缺损
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GATA4 | GATA binding protein 4 | ORPHA:99067 |
| GATA6 | GATA binding protein 6 | ORPHA:99067 |
临床表型 34
必现 100%2
- 完全性房室通道缺损 HP:0001674
- 原发孔型房间隔缺损 HP:0010445
极常见 99–80%9
- 异常心电图 HP:0003115
- 房室瓣生理异常 HP:0031650
- 心房形态异常 HP:0005120
- 乳头肌移位 HP:0025447
- 发育迟滞 HP:0001508
- 左向右分流 HP:0012382
- 活动后症状加重 HP:0030973
- 肺静脉高压 HP:0030950
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
常见 79–30%13
- 心脏扩大 HP:0001640
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 紫绀 HP:0000961
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多汗症 HP:0000975
- 肋间隙回缩 HP:0030864
- 反复肺炎 HP:0006532
- 右心衰竭 HP:0001708
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 心动过速 HP:0001649
- 呼吸过速 HP:0002789
- 哮鸣音 HP:0030828
偶见 29–5%9
- 异常P波 HP:0031595
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 肺啰音 HP:0030830
- 颈静脉压升高 HP:0030848
- 肺动脉压升高 HP:0004890
- 过度睡眠 HP:0100786
- 昏睡 HP:0001254
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 第三心音 HP:0031658
罕见 <4–1%1
- 面部形状异常 HP:0001999
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）