罕见病知识库 RareSeen

慢性铍病

Chronic beryllium disease

ORPHA:133疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A pneumoconiosis, characterized by granulomatous inflammation, that occurs in individuals who develop beryllium sensitization (BeS), a cell-mediated immune response to environmental and occupational beryllium exposure. BeS precedes the lung disease that may present with chronic dry cough, fatigue, weight loss, chest pain, and increasing dyspnea.

别名

慢性肺尘肺病

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Major susceptibility factor in

临床表型 19

极常见 99–80%3

  • 呼吸系统生理异常 HP:0002795
  • 过敏性肺炎 HP:0006516
  • 免疫过敏 HP:0100326

常见 79–30%13

  • CD4+ T细胞比例异常 HP:0031392
  • 气管支气管系统形态异常 HP:0005607
  • 肺功能检测结果异常 HP:0030878
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 疲乏 HP:0012378
  • 毛玻璃样结构 HP:0025179
  • 淋巴细胞性间质性肺炎 HP:0006527
  • 咽炎 HP:0025439
  • 1秒率下降 HP:0030877
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 肺部HRCT可见网状结节状结构 HP:0025393
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%2

  • 纵膈淋巴结病 HP:0100721
  • 肺纤维化 HP:0002206

罕见 <4–1%1

  • 皮肤形态异常 HP:0011121

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)