部分房室间隔缺损
Partial atrioventricular septal defect
ORPHA:1330疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital cardiac malformation that is a variant of an atrioventricular septal defect (AVSD) with an interatrial communication (ostium primum defect) just above the common atrioventricular (AV) valve, no interventricular communication just below the atrioventricular valve, a common atrioventricular junction but separate right and left atrioventricular valvar orifices, and a three-leaflet, left-sided component of the common atrioventricular valve (''cleft''). Shunting is restricted to the atrial level because of fusion of the leaflets of the common AV valve with the crest of the ventricular septum.
别名
部分性房室管畸形
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
临床表型 25
必现 100%1
- 部分房室管缺损 HP:0011577
常见 79–30%6
- 运动诱发的肌肉疲劳 HP:0009020
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 心脏杂音 HP:0030148
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 心悸 HP:0001962
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
偶见 29–5%18
- 三尖瓣形态异常 HP:0001702
- 心绞痛 HP:0001681
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 房性心律不齐 HP:0001692
- 心房扑动 HP:0004749
- 细菌性心内膜炎 HP:0006689
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 共同心房 HP:0011565
- 冠状静脉窦扩张 HP:0031298
- 右室双出口 HP:0001719
- 内脏异位 HP:0030853
- 左心发育不全 HP:0004383
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 晕厥 HP:0001279
- 法洛四联症 HP:0001636
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）