慢性粘膜皮肤念珠菌病
Chronic mucocutaneous candidiasis
ORPHA:1334疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary immunodeficiency characterized by persistent, debilitating and/or recurrent infections of the skin, nails, and mucus membranes, mainly with the fungal pathogen Candida albicans.
别名
CMC
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLEC7A | C-type lectin domain containing 7A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IL17RA | interleukin 17 receptor A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IL17F | interleukin 17F | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TRAF3IP2 | TRAF3 interacting protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IL17RC | interleukin 17 receptor C | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 31
极常见 99–80%14
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 唇形态异常 HP:0000159
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 嘴部异常 HP:0000153
- 皮肤异常 HP:0000951
- 宽甲 HP:0001821
- 唇炎 HP:0100825
- 红斑 HP:0010783
- 角化过度 HP:0000962
- 反复感染 HP:0002719
- 皮疹 HP:0000988
- 皮肤溃疡 HP:0200042
常见 79–30%3
- 阴道形态异常 HP:0000142
- 性交疼痛 HP:0030016
- 丘疹 HP:0200034
偶见 29–5%14
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 体温调节异常 HP:0004370
- 心内膜形态异常 HP:0004306
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 咳嗽 HP:0012735
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 血尿 HP:0000790
- 咯血 HP:0002105
- 肝炎 HP:0012115
- 瘙痒 HP:0000989
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
OrphanetOMIM:114580OMIM:247650OMIM:252250MONDO:0015279GARD:1077ICD-10 B37.2ICD-11 1F23.14ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）