Cantrell五联症
Pentalogy of Cantrell
ORPHA:1335疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pentalogy of Cantrell (POC) is a lethal multiple congenital anomalies syndrome, characterized by the presence of 5 major malformations: midline supraumbilical abdominal wall defect, lower sternal defect, diaphragmatic pericardial defect, anterior diaphragmatic defect and various intracardiac malformations. Ectopia cordis (EC) is often found in fetuses with POC.
别名
胸腹综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 25
极常见 99–80%6
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 心包形态异常 HP:0001697
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 脐膨出 HP:0001539
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%2
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 肺发育不良 HP:0002089
偶见 29–5%17
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 胆囊缺如 HP:0011467
- 无脑畸形 HP:0002323
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 腭裂 HP:0000175
- 脑膨出 HP:0002084
- 脑积水 HP:0000238
- 尿道下裂 HP:0000047
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 口面裂 HP:0000202
- 多脾 HP:0001748
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良 HP:0000110
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 手劈裂 HP:0001171
- 畸形足 HP:0001883
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）