角化过度-色素沉着综合征
Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome
ORPHA:1336疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome describes a very rare hyperpigmentation of the skin characterized by tiny hyperpigmented spots mainly on skin exposed to sunlight, together with mild punctate palmoplantar papular hyperkeratosis as a major feature. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 角化过度 HP:0000962
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 丘疹 HP:0200034
常见 79–30%2
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）