心脏缺损-舌错构瘤-多指并指综合征
Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome
ORPHA:1338疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital heart defects (e.g. coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly.
别名
Ostravik-Lindemann-Solberg综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WDPCP | WD repeat containing planar cell polarity effector | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 舌错构瘤 HP:0011802
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 主动脉瓣下狭窄 HP:0001682
常见 79–30%3
- 第二-三指皮肤并指畸形 HP:0001233
- 中枢神经系统的良性肿瘤 HP:0100835
- 隐睾 HP:0000028
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）