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心面皮肤综合征

Cardiofaciocutaneous syndrome

ORPHA:1340疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, multiple congenital anomalies syndrome characterized by craniofacial dysmorphology, congenital heart disease, dermatological abnormalities (most commonly hyperkeratotic skin and sparse, curly hair), neurological manifestations (hypotonia, seizures), failure to thrive and intellectual disability.

别名

CFC综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Japan）

相关基因 4

基因名称关联类型
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
KRASKRAS proto-oncogene, GTPaseDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 79

极常见 99–80%27

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 睫毛形态异常 HP:0000499
  • 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 视力异常 HP:0000504
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 眉毛发育不全 HP:0100840
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 毛发干枯 HP:0002299
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 皮肤皱褶过多 HP:0007392
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 绒毛 HP:0002213
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 长脸 HP:0000276
  • 睑裂增宽 HP:0000637
  • 掌跖角化症 HP:0000982
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 耳轮增厚 HP:0000391
  • 眶上嵴发育不全 HP:0009891

常见 79–30%39

  • 尺骨形态异常 HP:0040071
  • 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
  • 海绵状血管瘤 HP:0001048
  • 隐睾 HP:0000028
  • 掌褶纹深 HP:0006191
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 指甲营养不良 HP:0008391
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 前额突出 HP:0002007
  • 全身性色素沉着 HP:0007440
  • 额头高 HP:0000348
  • 高腭 HP:0000218
  • 皮肤过度伸展 HP:0000974
  • 角化过度 HP:0000962
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 颧骨发育不良 HP:0010669
  • 鱼鳞病 HP:0008064
  • 长人中 HP:0000343
  • 后发际低 HP:0002162
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 多发性咖啡斑 HP:0007565
  • 多发性雀斑样痣 HP:0001003
  • 近视 HP:0000545
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 早产 HP:0001622
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短颈 HP:0000470
  • 短鼻 HP:0003196
  • 毛发生长缓慢 HP:0002217
  • 毛发稀疏 HP:0008070
  • 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
  • 斜视 HP:0000486
  • 蹼颈 HP:0000465

偶见 29–5%13

  • 胃肠道异常 HP:0011024
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 肘外翻 HP:0002967
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 胃肠道功能异常 HP:0012719
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 脑积水 HP:0000238
  • 肾积水 HP:0000126
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 淋巴水肿 HP:0001004
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 赘肉 HP:0001582
  • 黏膜下硬裂腭 HP:0000176

外部标识与链接

OrphanetOMIM:115150OMIM:615278OMIM:615279MONDO:0015280GARD:9146ICD-10 Q87.8ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）