罕见病知识库 RareSeen

心房静止

Isolated atrial standstill

ORPHA:1344疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare cardiac rhythm disease characterized by a transient or permanent absence of electrical and mechanical atrial activity. Electrocardiographic findings include bradycardia, ectopic supraventricular rhythms, lack of atrial excitability and absent P waves.

别名

心房心肌病伴心脏传导阻滞

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
成年期

相关基因 2

基因名称关联类型
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Disease-causing germline mutation(s) in
NPPAnatriuretic peptide ADisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 32

极常见 99–80%5

  • 异常P波 HP:0031595
  • 心房静止 HP:0025478
  • 心脏传导异常 HP:0031546
  • 心悸 HP:0001962
  • 室性逸搏心律 HP:0005155

常见 79–30%11

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 心律失常 HP:0011675
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 疲乏 HP:0012378
  • 循环肌钙蛋白T浓度升高 HP:0410174
  • 左心室心肌致密化不全 HP:0030682
  • 肌营养不良 HP:0003560
  • 活动后症状加重 HP:0030973
  • 左心室射血分数降低 HP:0012664
  • 右束支传导阻滞 HP:0011712
  • 病窦综合征 HP:0011704

偶见 29–5%16

  • 失语症 HP:0002381
  • 心动过缓 HP:0001662
  • 心肌病 HP:0001638
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 头痛 HP:0002315
  • 偏瘫 HP:0002301
  • 缺血性脑卒中 HP:0002140
  • 默比茨I型房室传导阻滞 HP:0011707
  • 恶心 HP:0002018
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 晕厥 HP:0001279
  • 血栓栓塞症 HP:0001907
  • 室性心动过速 HP:0004756
  • 眩晕 HP:0002321

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)