心肌病-白内障-髋部脊柱疾病综合征
Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome
ORPHA:1345疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare triad of dilated cardiomyopathy, premature cataract, and articular disease of the hips and spine characterized by hip joint degeneration, irregular intervertebral disks, and platyspondyly. The ocular abnormalities are often the first symptoms to arise. There have been no further descriptions in the literature since 1985.
别名
Krasnow-Qazi综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%5
- 椎间盘形态异常 HP:0005108
- 白内障 HP:0000518
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 扁平椎 HP:0000926
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%6
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 心律失常 HP:0011675
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 关节僵硬 HP:0001387
- 骨关节炎 HP:0002758
偶见 29–5%3
- 动脉血栓形成 HP:0004420
- 高血压 HP:0000822
- 肺栓塞 HP:0002204
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）