线粒体DNA相关性心肌病伴听力损失
Mitochondrial DNA-related cardiomyopathy and hearing loss
ORPHA:1349疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial disease that has a heterogeneous clinical presentation characterized by the association of progressive sensorineural hearing loss with hypertrophic cardiomyopathy and, in the majority of cases, encephalomyopathy symptoms such as ataxia, slurred speech, progressive external ophthalmoparesis (PEO), muscle weakness, myalgia, and exercise intolerance.
别名
tRNA-溶酶体相关心肌病-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-TK | mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%7
- 共济失调 HP:0001251
- 步态异常 HP:0001288
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 肌无力 HP:0001324
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 言语不清 HP:0001350
常见 79–30%14
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 呼吸困难 HP:0002094
- 肌电图异常 HP:0003457
- 脑病 HP:0001298
- 运动不耐受 HP:0003546
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 血清丙酮酸增高 HP:0003542
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 智能衰退 HP:0001268
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
- 破碎红纤维 HP:0003200
偶见 29–5%9
- 胸痛 HP:0100749
- 疲乏 HP:0012378
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 反射亢进 HP:0001347
- 高血压 HP:0000822
- 脂肪组织增多 HP:0009126
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 肌痛 HP:0003326
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）