心-手综合征2型
Heart-hand syndrome type 2
ORPHA:1350疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by upper limb malformations (brachytelephalangy type D, hypoplastic deltoids, mild shortening of the fourth and fifth metacarpals in some individuals, skeletal anomalies in the humerus, radius, ulnae, and thenar bones) and cardiac arrhythmias (junctional rhythms and atrial fibrillation). There have been no further descriptions in the literature since 1990.
别名
心房指发育不全2型
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%11
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 肘部异常 HP:0009811
- 肩部形态异常 HP:0003043
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 心律失常 HP:0011675
- 短指（趾） HP:0001156
- 关节僵硬 HP:0001387
- 短肢 HP:0002983
常见 79–30%4
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 多指 HP:0001161
- 第四掌骨短 HP:0010044
- 第五掌骨短小 HP:0010047
偶见 29–5%10
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 腭形态异常 HP:0000174
- 牙列异常 HP:0000164
- 手腕异常 HP:0003019
- 耳垂前襞 HP:0009908
- 胸廓不对称 HP:0001555
- 隐睾 HP:0000028
- 偏侧萎缩 HP:0100556
- 智力障碍 HP:0001249
- 后发际低 HP:0002162
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）