房室缺损-睑裂狭小-桡骨和肛门缺如综合征
Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome
ORPHA:1352疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly place anus, rectovaginal fistula) defects.
别名
Houlston-Ironton-Temple综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%5
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼白化病 HP:0001107
常见 79–30%17
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 桡骨缺如 HP:0003974
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 肛门前置 HP:0001545
- 第一掌骨发育不全 HP:0010035
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 杯状耳 HP:0000378
- 听力异常 HP:0000364
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 小耳畸形 HP:0008551
- 肌阵挛 HP:0001336
- 斜视 HP:0000486
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）