心脏缺损-肢体短缩综合征
Heart defects-limb shortening syndrome
ORPHA:1354疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by skeletal dysplasia (including coronal clefting of the vertebral bodies and short limbs and variable congenital heart malformations, such as atrial and ventricular septal defects, right ventricular hypoplasia, and valve defects). There have been no further descriptions in the literature since 1990.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%8
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 肢体中部/根部短缩 HP:0005026
- 窄胸 HP:0000774
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%6
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 三尖瓣形态异常 HP:0001702
- 肺动脉异常 HP:0004414
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）