先天性心脏缺陷-圆脸-发育迟缓综合征
Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome
ORPHA:1355疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare syndrome described in three sibs of one Japanese family and characterized by congenital heart disease, round face with depressed nasal bridge, small mouth, short stature, and relatively dark skin and typical dermatoglyphic anomalies, and intellectual deficit.
别名
Sonoda综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%11
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 皮纹异常 HP:0007477
- 口腔形态异常 HP:0000163
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 小口畸形 HP:0000160
- 圆脸 HP:0000311
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%1
- 尿道下裂 HP:0000047
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）