Carney综合征
Carney complex
ORPHA:1359疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare endocrine disease characterized by lentigines with a specific peri-orifical distribution, blue nevus, myxomas, various endocrine tumors including primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD), acromegaly, thyroid tumors, and a wide range of other tumors.
别名
黏液瘤-斑点样色素沉着-内分泌过度活动综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRKAR1A | protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| PDE11A | phosphodiesterase 11A | Modifying germline mutation in |
临床表型 64
极常见 99–80%1
- 色素性小结节状肾上腺皮质疾病 HP:0001580
常见 79–30%17
- 非曝露部位不典型痣 HP:0001074
- 蓝痣 HP:0100814
- 心脏粘液瘤 HP:0011672
- 皮肤粘液瘤 HP:0030428
- 生长激素水平升高 HP:0000845
- 甲状腺功能正常结节性甲状腺肿 HP:0000866
- 性腺肿瘤 HP:0010785
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 循环胰岛素样因子1水平升高 HP:0030269
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 多发性雀斑样痣 HP:0001003
- 卵巢囊肿 HP:0000138
- 垂体生长激素腺瘤 HP:0011760
- 睾丸支持细胞瘤 HP:0100619
- 斑点状色素沉着 HP:0005585
- 睾丸肿瘤 HP:0010788
偶见 29–5%37
- 腹型肥胖 HP:0012743
- 硬腭形态异常 HP:0100737
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 精子运动异常 HP:0012206
- 非典型行为 HP:0000708
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 男性生育能力下降 HP:0012041
- 颈背部脂肪垫 HP:0025383
- 导管原位癌 HP:0030075
- 内生软骨瘤 HP:0030038
- 食管肿瘤 HP:0100751
- 乳腺纤维腺瘤 HP:0010619
- 生长异常 HP:0001507
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 高血压 HP:0000822
- 体重增加 HP:0004324
- 莱迪细胞瘤 HP:0100618
- 巨睾 HP:0000053
- 满月脸 HP:0500011
- 肌无力 HP:0001324
- 乳腺肿瘤 HP:0100013
- 咽喉瘤 HP:0100638
- 胃新生物 HP:0006753
- 眼睑的结节样改变 HP:0010732
- 少精症 HP:0000798
- 卵巢癌 HP:0025318
- 卵巢皮样囊肿 HP:0025274
- 卵巢浆液性囊腺瘤 HP:0012887
- 副鼻窦肿瘤 HP:0030072
- 神经鞘瘤 HP:0100008
- 萎缩纹 HP:0001065
- 卒中 HP:0001297
- 睾丸肾上腺残余肿瘤 HP:0025451
- 血栓栓塞症 HP:0001907
- 舌结节 HP:0000199
罕见 <4–1%9
- 脑动脉扩张 HP:0004944
- 甲状腺滤泡癌 HP:0006731
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 胰腺肿瘤 HP:0002894
- 直肠肿瘤 HP:0100743
- 甲状腺乳头状癌 HP:0002895
- 性早熟 HP:0000826
- 高身材 HP:0000098
- 甲状腺癌 HP:0002890
外部标识与链接
OrphanetOMIM:160980OMIM:605244OMIM:610489MONDO:0015285GARD:1119ICD-10 D44.8ICD-11 5A70.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）