肌肽酶缺乏
Carnosinase deficiency
ORPHA:1361疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by low serum carnosinase activity, persistent carnosinuria, and carnosinemia. The clinical phenotype is highly variable, with some patients remaining asymptomatic, while others have been reported to show severe developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, and other neurological signs and symptoms.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 肌肽尿 HP:0003167
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图异常 HP:0002353
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）