常染色体隐性遗传掌跖角化病与先天性脱发
Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
ORPHA:1366疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia (PPK-CA) is a rare genetic skin disorder characterized by congenital alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. It is usually associated with cataracts, progressive sclerodactyly and pseudo-ainhum.
别名
常染色体隐性遗传掌跖角化病与先天性脱发
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LSS | lanosterol synthase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%10
- 全秃 HP:0007418
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 白内障 HP:0000518
- 关节僵硬 HP:0001387
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 皮下结节 HP:0001482
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）