白内障-共济失调-耳聋综合征
Cataract-ataxia-deafness syndrome
ORPHA:1368疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by mild intellectual deficit, congenital cataract, progressive sensorineural hearing impairment, ataxia, peripheral neuropathy, and short stature. There have been no further descriptions in the literature since 1991.
别名
白内障-共济失调-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%9
- 成人起病感觉神经性听力受损 HP:0008615
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调 HP:0001251
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 发育性白内障 HP:0000519
- 肌张力增高 HP:0001276
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 周围神经病 HP:0009830
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%4
- 眼球震颤 HP:0000639
- 身材矮小 HP:0004322
- 震颤 HP:0001337
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）