先天性白内障-肥厚型心肌病-线粒体性肌病综合征
Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome
ORPHA:1369疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital cataract - hypertrophic cardiomyopathy - mitochondrial myopathy (CCM) is a mitochondrial disease characterized by cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, muscle weakness and lactic acidosis after exercise.
别名
Sengers综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A4 | solute carrier family 25 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| AGK | acylglycerol kinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TKFC | triokinase and FMN cyclase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%6
- 白内障 HP:0000518
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 肌病 HP:0003198
- 眼球震颤 HP:0000639
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%1
- 近视 HP:0000545
偶见 29–5%3
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 青光眼 HP:0000501
外部标识与链接
OrphanetOMIM:212350OMIM:615418OMIM:618805MONDO:0008922GARD:1142ICD-10 Q87.8ICD-11 5C53.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）