白内障-多毛-智力障碍综合征
Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
ORPHA:1375疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome is characterized by congenital cataract, generalized hypertrichosis and intellectual deficit. It has been described in two Egyptian sibs born to consanguineous parents. It is transmitted as an autosomal recessive trait.
别名
CAHMR综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 腭形态异常 HP:0000174
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育性白内障 HP:0000519
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 智力障碍 HP:0001249
- 后发际低 HP:0002162
- 小牙畸形 HP:0000691
- 漏斗胸 HP:0000767
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）