Legius 综合征
Legius syndrome
ORPHA:137605疾病
定义
Legius综合征，又称NF1-样综合征，是一种罕见的遗传性皮肤色素沉着障碍，以多发咖啡斑疹伴或不伴腋窝或腹股沟斑点为特征。
别名
神经纤维瘤1样综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPRED1 | sprouty related EVH1 domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
极常见 99–80%1
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
常见 79–30%4
- 非典型行为 HP:0000708
- 腋窝雀斑 HP:0000997
- 腹股沟雀斑 HP:0030052
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%6
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 多动症 HP:0000752
- 巨头畸形 HP:0000256
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 注意力短暂 HP:0000736
- 身材矮小 HP:0004322
罕见 <4–1%26
- 急性单核细胞白血病 HP:0004845
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 脑成像异常 HP:0410263
- 白内障 HP:0000518
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 认知功能损害 HP:0100543
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 胃肠道硬纤维瘤 HP:0100245
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 男性尿道口狭窄 HP:0032077
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 肾结石 HP:0000787
- 非小细胞肺癌 HP:0030358
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 阵发性房性心动过速 HP:0006671
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 前庭神经鞘瘤 HP:0009588
- 睑黄瘤 HP:0001114
排除 0%5
- 骨干发育不良 HP:0100252
- Lisch结节 HP:0009737
- 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
- 神经纤维瘤 HP:0001067
- 视神经胶质瘤 HP:0009734
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）