节段性过度生长-脂肪增多症-动静脉畸形-表皮痣综合征
Segmental outgrowth-lipomatosis-arteriovenous malformation-epidermal nevus syndrome
ORPHA:137608疾病亚型
定义
节段过度生长-脂肪过多-动静脉畸形-表皮痣综合征是一种罕见的遗传、多发畸形综合征，其特点是进展性,成比例的,不对称的节段性增生(软组织肥大和不断膨胀),在儿童早期迅速发生发展,动静脉和淋巴血管畸形,脂肪过多和线性表皮痣(沿Blaschko线旋涡状分布)。Cowden综合征的临床症状，如大头畸形和累及多个器官和系统的大量肥大错构瘤和肿瘤病变的进行性发展也与此相关。患者患癌症的风险增加。
别名
SOLAMEN综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%9
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 下肢不对称 HP:0100559
- 淋巴管瘤 HP:0100764
- 丘疹 HP:0200034
- 皮下结节 HP:0001482
- 上肢不对称 HP:0100560
- 静脉功能不全 HP:0005293
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
常见 79–30%2
- 错构瘤 HP:0010566
- 骨密度降低 HP:0004349
偶见 29–5%8
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 巨头畸形 HP:0000256
- 乳腺肿瘤 HP:0100013
- 甲状腺肿瘤 HP:0100031
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 复发性骨折 HP:0002757
- 畸形足 HP:0001883
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）