顽固性腹泻后鼻孔闭锁眼异常综合征
Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome
ORPHA:137622疾病
定义
难治性腹泻-后肛门闭锁-眼畸形综合征的特点是与婴幼儿难治性腹泻和后肛门闭锁相关联。身材矮小，鼻桥突出而宽阔，小颌，单掌纹，慢性角膜炎症，细胞减少，和异常的毛发纹理也有报道。到目前为止，来自同一个家庭的三个孩子都有这种症状。由于缺乏智力障碍和免疫缺陷的表现，这一综合征可以区别于前面所述的其他形式的婴幼儿顽固性腹泻。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）