肌肉和心脏糖原合酶缺乏所致糖原贮积病
Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency
ORPHA:137625疾病
定义
由于肌肉和心脏糖原合酶缺乏导致的糖原储存疾病的特征是肌肉和心脏糖原缺乏。在三个兄弟姐妹(两个兄弟和他们的妹妹)中都有描述。哥哥在10.5岁时因心脏骤停死亡，弟弟表现为肥厚性心肌病、运动时心率和血压异常和肌肉疲劳。姐姐没有表现出任何症状，但通过肌肉活检发现缺乏糖原。该综合征是由编码肌糖原合酶的基因纯合错义突变引起的。
别名
肌糖原和心脏糖原合成酶缺陷所致糖原贮积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GYS1 | glycogen synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%2
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 肌痛 HP:0003326
常见 79–30%5
- 肌糖原含量减少 HP:0012270
- 运动不耐受 HP:0003546
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 骨骼肌病 HP:0003756
- 晕厥 HP:0001279
偶见 29–5%4
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 癫痫发作 HP:0001250
- 心脏性猝死 HP:0001645
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）