罕见病知识库 RareSeen

心脏异常-异构综合征

Cardiac anomalies-heterotaxy syndrome

ORPHA:137628疾病

定义

心脏异常-异位综合征的特征是心室心肌不致密化、心动过缓、肺动脉瓣狭窄和继发性房间隔缺损。侧向序列异常也存在。到目前为止,该综合症已经在同一家族三代的九名成员身上得到了描述。该病为常染色体显性遗传,与染色体6p24.3-21.2有连锁报道。

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)