肺纤维化-免疫缺陷-46，XX性腺发育不全综合征
Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome
ORPHA:137631疾病
定义
肺纤维化-免疫缺陷-46,XX性腺发育不良综合征的特征是免疫缺陷，性腺发育不良和致命的肺纤维化。到目前为止，它已经被描述在两个姐妹出生的血亲父母。两组核型均为正常女性(46,XX)。通过对其基因组的比较基因组杂交分析或已知与这些类型的异常有关的基因分析，无法识别遗传异常。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）