生长过度-大头畸形-面部畸形综合征
Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:137634疾病
定义
生长过度-巨头畸形-面部畸形综合征的特征是身材高大、学习困难和面部畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNF135 | ring finger protein 135 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 宽前额 HP:0000337
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 过度生长 HP:0001548
- 高身材 HP:0000098
- 厚下红唇 HP:0000179
- 薄上唇红 HP:0000219
偶见 29–5%15
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 视神经发育缺陷/不全 HP:0008058
- 自闭症行为 HP:0000729
- 颅骨不对称 HP:0000267
- 听力受损 HP:0000365
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 鸡胸 HP:0000768
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 失读症 HP:0011098
- 斜视 HP:0000486
- 单侧隐睾 HP:0012741
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）