毛细血管畸形-动静脉畸形
Capillary malformation-arteriovenous malformation
ORPHA:137667疾病组
定义
毛细血管畸形-动静脉畸形的特征是多发性毛细血管畸形(CM)与动静脉畸形(AVM)和动静脉瘘的联合。
别名
CM-AVM
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| RASA1 | RAS p21 protein activator 1 | ORPHA:90307 |
临床表型 29
极常见 99–80%1
- 毛细血管畸形 HP:0025104
常见 79–30%1
- 皮肤血管异常 HP:0011276
偶见 29–5%14
- 异常出血 HP:0001892
- 淋巴系统异常 HP:0100763
- 四肢肌肉异常 HP:0009127
- 动静脉瘘 HP:0004947
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 脑动静脉畸形 HP:0002408
- 脑缺血 HP:0002637
- 鼻衄 HP:0000421
- 高输出充血性心力衰竭 HP:0001722
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 斑疹 HP:0012733
- 外围动静脉瘘 HP:0100784
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- Galen静脉动脉瘤畸形 HP:0030713
罕见 <4–1%13
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 乳糜胸 HP:0010310
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 面部毛细血管瘤 HP:0000996
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 头痛 HP:0002315
- 血管瘤 HP:0001028
- 脑积水 HP:0000238
- 低色素斑点 HP:0020073
- 偏头痛 HP:0002076
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
OrphanetOMIM:608354OMIM:618196MONDO:0012016MONDO:12016GARD:11904ICD-10 Q27.3ICD-11 LA90.3YClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）