组织细胞样心肌病
Histiocytoid cardiomyopathy
ORPHA:137675疾病
定义
组织细胞样心肌病是一种罕见的心律失常性疾病，以心肌肥大、严重心律失常或猝死和心肌内存在组织细胞样细胞为特征。
别名
婴幼儿心肌病伴组织细胞样变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、未知、X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-CYB | mitochondrially encoded cytochrome b | Candidate gene tested in |
临床表型 44
极常见 99–80%1
- 心动过速 HP:0001649
常见 79–30%2
- 室上性心动过速 HP:0004755
- 室性心动过速 HP:0004756
偶见 29–5%17
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 心脏扩大 HP:0001640
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 咳嗽 HP:0012735
- 紫绀 HP:0000961
- 困倦 HP:0002329
- 运动不耐受 HP:0003546
- 发育迟滞 HP:0001508
- 发热 HP:0001945
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 交界性异位心动过速 HP:0011716
- 苍白圈 HP:0000980
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 卒中样发作 HP:0002401
- 呼吸过速 HP:0002789
- 呕吐 HP:0002013
- 预激综合征 HP:0001716
罕见 <4–1%24
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 心房纤颤 HP:0005110
- 心房扑动 HP:0004749
- 小脑畸形 HP:0002438
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性无晶状体 HP:0007707
- 角膜混浊 HP:0007957
- 偏瘫 HP:0002301
- 脑积水 HP:0000238
- 低血糖 HP:0001943
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 喉蹼 HP:0005950
- 昏睡 HP:0001254
- 意识丧失 HP:0007185
- 巨角膜 HP:0000485
- 小眼症 HP:0000568
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 肺水肿 HP:0100598
- 肾囊肿 HP:0000107
- 癫痫发作 HP:0001250
- PR间期缩短 HP:0005165
- 血栓栓塞症 HP:0001907
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）