跖骨型Czech发育不良
Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
ORPHA:137678疾病
定义
跖骨型Czech发育不良是一种罕见的、遗传性的、原发性骨发育不良疾病，其特征为早发性进行性假性风湿性关节炎、阔脊椎和第三、第四跖骨发育不全，无眼科表现、腭裂和身高异常。
别名
Czech dysplasia, metatarsal type、SED with metatarsal shortening
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）