复合性氧化磷酸化缺陷所致肝性脑病1型
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
ORPHA:137681疾病
定义
结合氧化磷酸化不足1型所致肝性脑病是一种罕见的遗传性线粒体疾病由于线粒体蛋白质合成缺乏导致宫内生长迟缓、代谢代谢失调与复发性呕吐,持续严重乳酸酸中毒,脑病,癫痫,未能茁壮成长,严重的全身发育迟缓,眼神接触少,严重的肌张力减退或躯干张力减退和四肢张力亢进,肝肿大和/或肝功能障碍和/或肝功能衰竭，严重时可导致死亡。神经影像学异常可能包括胼胝体变薄、脑白质营养不良、髓鞘形成延迟和基底节受累。
别名
联合氧化磷酸化缺陷1型所致肝性脑病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GFM1 | G elongation factor mitochondrial 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
常见 79–30%9
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 线粒体呼吸链活性降低 HP:0008972
- 脑电图异常 HP:0002353
- 脑病 HP:0001298
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%12
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 低血糖 HP:0001943
- 尿道下裂 HP:0000047
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 早产 HP:0001622
- 痉挛 HP:0001257
- 薄胼胝体 HP:0033725
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）