罕见病知识库 RareSeen

氨基酰化酶1缺陷相关神经系统疾病

Aminoacylase 1 deficiency

ORPHA:137754疾病

定义

一种先天性代谢缺陷，其特征是尿N-乙酰氨基酸排泄和神经症状。

别名

N-酰基-L-氨基酸酰胺水解酶缺陷

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ACY1aminoacylase 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 13

常见 79–30%3

  • 脑病 HP:0001298
  • 泛发性肌无力 HP:0003324
  • 肌张力减退 HP:0001252

偶见 29–5%7

  • 小脑蚓部发育缺陷/发育不全 HP:0006817
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 脊髓空洞症 HP:0003396
  • 呕吐 HP:0002013

罕见 <4–1%3

  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 宽鼻 HP:0000445

外部标识与链接

OrphanetOMIM:609924MONDO:0012368GARD:9741ICD-10 E72.8ICD-11 5C50.E1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）