致死性先天性挛缩综合征2型
Lethal congenital contracture syndrome type 2
ORPHA:137776疾病
定义
致死性先天性挛缩综合征2型是一种罕见的关节弯曲综合征，其特征是多种先天性挛缩（典型症状是肘部伸直和膝盖弯曲），小颌畸形，前角细胞变性，骨骼肌萎缩（主要为下肢），膀胱明显扩张且无积液、翼状胬肉和骨折。也可观察到其他颅面部（如裂腭、面神经麻痹）和眼（如瞳孔不等、视网膜脱离）异常。该病通常新生儿致死，但有报道称可存活至青春期。
别名
多发性挛缩综合征Israeli-Bedouin型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERBB3 | erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）