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致死性先天性挛缩综合征3型

Lethal congenital contracture syndrome type 3

ORPHA:137783疾病

定义

致死性先天性挛缩综合征3型是一种罕见的关节弯曲综合征，其临床特征与致死性先天性挛缩综合征2型相同（即多种先天性挛缩（典型症状是肘部伸直和膝盖弯曲），小颌畸形，前角细胞变性，骨骼肌萎缩（主要为下肢），无积液、翼状胬肉或骨折），且无膀胱肿大。

别名

LCCS3

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gammaDisease-causing germline mutation(s) in
MYBPC1myosin binding protein C1Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:611369OMIM:614915MONDO:0012656ICD-10 Q68.8ICD-11 LD26.4YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）