X连锁遗传智力障碍-小脑发育不全综合征
X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
ORPHA:137831疾病
定义
X连锁智力缺陷-小脑发育不全，也称为OPHN1基因综合征，是一种小脑发育不全的罕见综合征，其特征是中重度智力缺陷和小脑异常。
别名
Oligophrenin-1综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OPHN1 | oligophrenin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%3
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%18
- 面部形状异常 HP:0001999
- 异常言语模式 HP:0002167
- 共济失调 HP:0001251
- 自闭症行为 HP:0000729
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小脑蚓部部分缺如 HP:0002951
- 少言寡语 HP:0002465
- 减少目光接触 HP:0000817
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 斜视 HP:0000486
- 高下巴 HP:0400000
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%12
- 小脑蚓部发育缺陷/发育不全 HP:0006817
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 尾状核萎缩 HP:0002340
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 额叶皮质萎缩 HP:0006913
- 意向性震颤 HP:0002080
- 下颌前突 HP:0000303
- 姿势不稳 HP:0002172
- 鼻前突 HP:0000448
- Retrocerebellar囊肿 HP:0006951
- 颞叶皮质萎缩 HP:0007112
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）