Frank-Ter Haar综合征
Frank-Ter Haar syndrome
ORPHA:137834疾病
定义
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是巨角膜，多发性骨骼异常，特征性面部畸形（宽囟门、前额突出、眼距过宽、眼睛突出、面颊饱满和小颌畸形）和发育迟缓。
别名
Ter Haar综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SH3PXD2B | SH3 and PX domains 2B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%14
- 痤疮 HP:0001061
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 短指（趾） HP:0001156
- 面容粗糙 HP:0000280
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 眼距过宽 HP:0000316
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 骨质溶解 HP:0002797
- 人中短 HP:0000322
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%16
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
- 宽前额 HP:0000337
- 手指弯曲 HP:0100490
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 膝反屈 HP:0002816
- 牙龈增生 HP:0000212
- 额头高 HP:0000348
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 下颌前突 HP:0000303
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 招风耳 HP:0000411
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%3
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）